Down Sendromu Nedir?
Down Sendromu olarak adlandırılan durum, bebekte yer alan 21. kromozom çiftinde ekstradan bir tane kromozom olması sebebi ile kendini gösterir. Dünyada yaklaşık olarak her 750 – 1000 doğumda bir görülen bu sendrom; karakteristik yüz görünümü, fiziksel büyüme geriliği, orta derecede zihinsel geriliğin ortaya çıkmasına sebebiyet verebilir. Hamilelik esnasında gerçekleştirilen rutin testlerin yanı sıra doğum esnasında da kendini gösterebilir. Sebebi henüz tam olarak tespit edilemeyen genetik farklılıklar arasında yer alan Down Sendromu; badem biçimli göz yapısı, tipik yüz siması, sarkık dil, el ayasında yarık olması, düşük kas yoğunluğu, ayak başparmağı ve ikinci parmak arasındaki genişlik gibi belirtilerin kimi zaman birlikte kimi zaman ise birkaçının görünmesi ile ortaya çıkıyor. Down Sendromlu çocuklarda bunlarla beraber doğumsal kalp hastalıklarına da rastlandığı görülüyor.
Genel olarak Down Sendromu hafif – orta dereceli zihinsel engelin ortaya çıkmasına sebebiyet vermektedir. Bu sendroma sahip olan çocuk, doğumundan itibaren var olan potansiyelini ortaya çıkartmasını sağlayacak ve onu yaşama hazırlayacak özel desteğe ihtiyaç duyar. Down Sendromu ile alakalı gerçekleştirilen terapiler ve çalışmalar ile farklı yaş gruplarındaki çocuklara konu hakkında gerekli olan destek eksiksiz şekilde verilir.
Down Sendromu Neden Ortaya Çıkar?
Sağlıklı her insanın hücreleri tipik şekilde 23 çift kromozom içermektedir. Bu çift kromozomun bir tanesi kadından, diğeri ise erkekten gelmektedir. Ortaya çıkan bu sendrom, temel üreme hücresindeki 21. kromozomun sperm ya da yumurta oluşumu sırasında ayrılamamasından dolayı çift kalması ile ortaya çıkar. Bu durum ile birlikte sperm ya da yumurta olması gereken 23 yerine 24 kromozom içerir. İnsanlar genel olarak 46 kromozoma sahipken Down Sendromu bulunanlar 47 kromozoma sahiptir ve bu durum da bazı farklılıkların ortaya çıkmasına sebebiyet verir.
Günümüzde yapılan araştırmalar sonucunda Down Sendromu’nun genetik yapıda var olan bir değişiklik sonucu oluştuğu biliniyor. Lakin bu durumun sebebi hakkında kesin bilgiler bilinmiyor. Bilinen bir bilgi ise en yaygın olarak görülen Down Sendromu tipinde kalıtsal geçiş söz konusu değildir. Diğer tipler olan Mozaisizm ya da Translokasyonda ise aile üyeleri içerisinde aşağıya doğru kalıtsal geçişliliğin olabildiği görülüyor.
Down Sendromu Tedavisi Var Mıdır?
Ailelerin Down Sendromu konusunda yapılmakta olan çalışmalar ile alakalı uzmanlarla yapacakları görüşmeler sırasında da anlayabilecekleri üzere bu durum hastalık olarak değerlendirilmez. Down Sendromu temelde farklılık olarak kabul edilir. Bu duruma sahip çocukların gerek sağlık durumlarının gerekse gelişimlerini yakından ve düzenli olarak takip edilmesi gerekir. Özellikle de erken çocukluk döneminde gerçekleştirilecek takip ile birlikte bireyin hem etkin hem de sağlıklı bir hayat sürdürmesine olanak tanır. Ailelerin bu aşamada çocuklarının yıllık takiplerini düzenli olarak yaptırmaları, eğitim hayatının yanı sıra sosyal hayata katılmaları adına Down Sendromu çalışmalarına katılmalarını sağlamaları önemlidir.
Böylelikle yaşamın getirmiş olduklarını yaşıtlarına nazaran çok daha geriden izleyen ve çevrelerindeki insanların onları farklı şekilde algılamalarını aşmak zorunda kalacak Down Sendromlu çocuklar; hiç olmadığı kadar dolu ve üretken bir yaşama sahip olacaklardır. Çocukların takip ve tedavi süreçlerinde yalnızca uzman doktorlar tarafından takip edilmezler. Aynı zamanda kasların güçlendirilmesi, konuşma becerilerini geliştirmesi, motor becerilerini geliştirmesi için farklı terapiler gerekmektedir.
Gerçekleştirilen Down Sendromu terapileri çocuklar için ilk bakışta zor gibi görülebilir. Üstelik bu zorluk yalnızca çocukları değil anne babaları da kapsayabilir. Lakin çocuklar terapilere ya da eğitimlere katılma konusunda isteksiz olsa da ilerleyen zaman ile birlikte girdikleri terapilerin onlara verdikleri ile artık hayata çok daha istekli ve korkusuzca atılabilirler.