Duchenne Musküler Distrofi (DMD)
Çocukluk çağında en sık karşılaşılan nöromusküler hastalik tipi olan Duchenne Musküler Distrofi,; x kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren ve yaklaşık 1/3600-6000 canlı erkek doğum prevelansı olan kalitsal bir hastaliktır.
Distrofin ismindeki hücre membran protein eksikliği ile karakterize bir hastalıktır,distrofin eksikliği kas fibrillerinin sürekli dejenerasyonu ile iskelet kasları,solunum ve kalp kasları kuvvetinde ve fonksiyonel becerilerde progresif kayba sebep olmaktadır. DMD ayrıca proksimal kaslarda ilerleyici kas zayıflığı ile karakterizedir!
DMD hastalığında kaslar normalden daha kırılgandır. Dolayısıyla fizyoterapinin amacı kas
hasarının etkisini en aza indirgemek ve zarar vermeden işlevi maksimize etmektir.
Fizyoterapi DMD hastaları için çok önemli bir rol oynamaktadır. Düzenli fizyoterapi, hastanın yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olur. Ayrica fizyoterapistler hastanın iyileşme düzeyini takip edebilir.
Kas güçsüzlüğü esas olarak vücudun gövdesine yakın olan bacak üst kaslarda (proksimal kaslarda), kalça ve omuzlarda görülür. Zayıflık tipik olarak vücudun alt kısımlarında gövdeye yakın olarak başlar, ardından distal (gövdeden uzak) olarak hareket eder. Vücudun üst bölgesinde güçsüzlük daha sonra ortaya çıkma eğilimindedir.
Klinik Özellikleri
Belirtileri Nelerdir?
Doğuştan kas hastaliklarında belirtilerin çoğunluğu, çocukluk ya da gençlik yıllarında ortaya çıkar.. Sadece konjenital muskuler distrofiler doğumdan itibaren veya ilk 2 ay içinde başlar ve iki cinstede gorülebilir,
Musküler Distrofiler içinde en sik görülen Duchenne muskuler distrofi(DMD), 3-5 yaşlarında belirti vermeye başlar. Bazen yürümeye geç başlama, kaslarda gevşeklik ve yürürken düşme gibi belirtilerle daha erken yaşlarda ortaya çıkabilir. Genellikle ilk bulgu boyun kaslarındaki zayıflamaya bağlı, yattığı yerden başı doğrultamamaktır.
Sakarlık ,düşme, akranları ile oyun oynayamama meydana gelir. Bu durum aileyi
endişelendirir. Omuz ve kalça kaslarının tutulumu sonucu ordekvari,sallantılı yürüyüş ortaya çıkar. Bu nedenle de ilk belirtiler özelikle yerden kalkarken, merdiven çıkarken, yokuş çıkarken zorlanmalar ve sık sık düşmeler olmaktadır. Çocuklar sıklıkla ellerini yere dayayarak ayağa kalkabilirler.
Nasıl Seyir Gösterir?
Erken ortaya çıkan DMD dışında diğer doğuştan kas hastalıklarının çoğu 10-20’li
yaşlarda başlar. DMD ise çocuklarda yavaş yavaş ilerler(kas kuvvetinde azalmalar
oluşturarak) ve 7-12 yaşlarında tekerlekli sandalyeye muhtaç duruma getirebilecek
düzeylere ulaşabilir.
Bu kişiler gençlik yıllarında kollarını,bacaklarını ve vücutlarını hareket ettirebilmek
için yardıma ihtiyaç duyabilirler. Hastalarin çoğu 20’li yaşlarda solunum veya kalp ile ilgili
nedenler dolayısıyla kaybedilir. DMD de oluşan kas yıkımı hastada herhangi bir ağrıya
neden olmaz.
Fizik tedavi ve rehabilitasyonda amaç;
DMD’de rehabilitasyonun amacı çocukların yaşam kalitelerini yükseltmektir. Bu amaca yönelik olarak fizik tedavi ve rehabilitasyon yaklaşımları
DMD’de Fizik tedavi ve rehabilitasyon uygulamaları